Болезнь Фабри

Частота болезни в различных странах от 1:117 000 до 1:476 000 живых новорожденных.

Частота новых случаев БФ, оцененная на выборках новорожденных мальчиков, составила в Италии 1:3100, а на Тайване 1:2400.

Вероятно, что более распространенным является легкое, атипичное течение БФ с признаками поражения одного органа.

БФ относится к ЛБН, подгруппе сфинголипидозов. С клинической точки зрения выделяют две формы БФ.

-классическую (дебют в любом возрасте, мультисистемное поражение)

-неклассическую (позднее начало, изолированное поражение одной системы органов: головного мозга, сердца или почек).

Нервная система: невропатические боли в виде хронических акропарестезий и/или «кризов Фабри», ангидроз и гипогидроз (отсутствие потоотделения), реже гипергидроз, гипертермия; у взрослых пациентов — ишемические и геморрагические инсульты, транзиторные ишемические атаки.

Почки: в дебюте — микропротеинурия и микроальбуминурия; постепенное прогрессирование поражения почек с развитием нефросклероза, хронической почечной недостаточности, во многом определяющей прогноз болезни.

Сердечно-сосудистая система: нарушения ритма сердца (суправентрикулярная тахикардия, желудочковая экстрасистолия и пр.), повышение артериального давления, проявления гипертрофической кардиомиопатии, сердечная недостаточность.

Кожа: диффузная ангиокератома (мелкие, выступающие над поверхностью кожи безболезненные элементы темно-красного цвета, не исчезающие при надавливании) с преобладанием высыпаний в области бедер, пупка, ягодиц, нижней части живота и промежности. Реже встречаются лимфедема нижних конечностей, изменения плотности волос на теле.

Глаза: «мутовчатое» помутнение роговицы (так называемая вортексная кератопатия, или cornea verticillata) — изменение в роговице, напоминающее пучок листьев или лепестков на конце стебля; помутнение хрусталика в виде радиальной задней субкапсулярной катаракты (катаракта Фабри) и двусторонней передней капсулярной и подкапсулярной катаракты; конъюнктивальные аневризмы, отек зрительной сетчатки и/или диска зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, а также расширение ретинальных сосудов.

Слух: нейросенсорная тугоухость, шум (звон) в ушах (одно- или двусторонний), головокружение.

Желудочно-кишечный тракт: схваткообразные боли в животе, вздутие живота, неустойчивый стул, тошнота, рвота снижение аппетита и снижение веса.

Первые клинические проявления болезни Фабри чаще всего возникают в подростковом возрасте, реже — на первом десятилетии жизни.

Ранними симптомами являются акропарестезии, гипертермия, гипогидроз (сниженное потоотделение), реже – гипергидроз, боли в животе.

Поражение сердечно-сосудистой, центральной нервной систем; почечная недостаточность, диффузная ангиокератома развиваются позже и характерна для взрослых пациентов.

Молекулярно-генетическая диагностика.

Доступна ДНК-диагностика: ген GLA картирован на длинном плече Х-хромосомы (участок Xq22). Дефекты гена GLA чрезвычайно разнообразны (описано более 585 мутаций), большинство из которых являются семейными.